Специалисты Центра генетической медицины Нанкинской больницы зафиксировали расширение кишечника и избыток околоплодных вод, что стало поводом для углубленной диагностики. Мутация гена SLC26A3 блокирует работу белков, ответственных за всасывание воды и солей, превращая кишечник плода в источник хронических потерь жидкости. В китайской медицинской литературе описано менее 20 подобных случаев, а вероятность патологии оценивается как один случай на 100 тысяч человек.
Врачи выявили редкую врожденную диарею у плода в Нанкине
На 24-й неделе беременности ультразвуковое исследование выявило у плода 29-летней жительницы Китая аномалии развития кишечника. Дальнейшее генетическое тестирование подтвердило у будущего ребенка врожденную хлоридную диарею — крайне редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене SLC26A3, при котором организм теряет жизненно важные электролиты еще до момента появления на свет.
Заболевание не зависит от внешних факторов или питания матери, имея исключительно генетическую природу. Полное излечение невозможно, поэтому терапия сводится к пожизненному восполнению солевого баланса после рождения ребенка. Врачи продолжают мониторинг состояния пациентки, чтобы предотвратить преждевременные роды и минимизировать риски для развития плода.
Комментарии (0)
Пока нет комментариев. Будьте первым!