Традиционно церебральный паралич рассматривают как следствие повреждений мозга, полученных в перинатальный период. Однако анализ 21 генетического исследования показал, что связь диагноза с сотнями генов, описанная в литературе, сильно преувеличена. Питер Робинсон и Адам Артербери из Лаборатории Джексона обнаружили, что из 515 изученных генов лишь 89 имеют под собой солидную доказательную базу.
Ученые поставили под сомнение природу церебрального паралича
Церебральный паралич может оказаться не единым заболеванием, а совокупностью различных генетических нарушений. Авторы исследования, опубликованного в American Journal of Human Genetics, полагают, что текущая классификация диагноза требует пересмотра, так как за схожими симптомами у детей часто скрываются редкие наследственные патологии с принципиально иными механизмами развития.
Более глубокое секвенирование геномов 460 пациентов подтвердило этот скепсис: убедительные причины заболевания удалось найти лишь в 16 генах из 60 потенциально опасных. Исследователи настаивают, что смена парадигмы позволит врачам точнее определять прогноз и подбирать терапию. В некоторых случаях точная генетическая диагностика открывает доступ к специфическому лечению, которое недоступно при стандартном подходе к реабилитации. Сейчас авторы работы призывают научное сообщество переосмыслить церебральный паралич как проявление менделевских наследственных нарушений, а не как самостоятельную нозологическую единицу.
Комментарии (0)
Пока нет комментариев. Будьте первым!