Истинная полицитемия заставляет организм вырабатывать избыток эритроцитов, что критически повышает вязкость крови и ведет к образованию тромбов. Последствия этого процесса смертельно опасны: от инфарктов и инсультов до развития острого лейкоза. Стандартные тесты легко находят самую частую мутацию у 95% больных, но оставшиеся 5% случаев, связанные с редкими вариантами в 12-м экзоне, требуют более тонких инструментов.
Ученые нашли способ диагностики редкого рака крови
Исследователи из Красноярска разработали алгоритм поиска мутаций в 12-м экзоне гена JAK2, вызывающих истинную полицитемию. До сих пор выявление этих генетических изменений оставалось сложной задачей, доступной лишь узкому кругу федеральных лабораторий, из-за чего многие пациенты долгое время оставались без точного диагноза и адекватного лечения.
Новый метод сочетает гетеродуплексный анализ и пиросеквенирование. Сначала биологи отсеивают образцы с помощью недорогого теста, а затем уточняют тип мутации. Эффективность подхода уже подтвердили на практике: среди 150 пациентов из Красноярского края, у которых не нашли типичных маркеров болезни, у семерых удалось обнаружить скрытые генетические сбои. Это позволило врачам оперативно скорректировать терапию для конкретных людей.
Комментарии (0)
Пока нет комментариев. Будьте первым!