Легочная артериальная гипертензия постепенно разрушает сердечно-сосудистую систему, повышая давление в легочных артериях из-за патологического уплотнения стенок сосудов. До сих пор многие генетические изменения у пациентов оставались загадкой для врачей, так как стандартные тесты не фиксировали известных патогенных вариантов. Директор Центра биомедицинских исследований НИУ ВШЭ Мария Попцова отметила, что толчком к работе стали случаи двух пациентов с неясным диагнозом, у которых были зафиксированы специфические мутации в участке гена ACVRL1, отвечающем за связывание АТФ.
Ученые раскрыли генетический механизм легочной гипертензии
Исследователи из НИУ ВШЭ, МГУ и ГКБ №29 обнаружили, как именно мутации в гене ACVRL1 провоцируют легочную артериальную гипертензию. Используя компьютерное моделирование молекулярных процессов, команда выявила механизм нарушения работы белка-рецептора, который отвечает за нормальное функционирование сосудов, что открывает новые возможности для точной диагностики редкого и опасного заболевания.
Для проверки гипотезы ученые применили метод молекулярной динамики, позволяющий в цифровой среде наблюдать за взаимодействием атомов белка ALK1 и молекул АТФ. Анализ 32 вариантов гена с неопределенным статусом показал, что 20 из них критически нарушают передачу клеточных сигналов. На основе полученных данных исследователи предложили переквалифицировать эти мутации в категорию вероятно патогенных. Дополнительное моделирование еще 12 теоретических мутаций подтвердило аналогичный риск для девяти из них. Хотя цифровые расчеты не отменяют необходимости лабораторных анализов, они дают генетикам инструмент для ускоренного поиска причин наследственных патологий.
Комментарии (0)
Пока нет комментариев. Будьте первым!