Ген MECP2 критически важен для правильного развития нервной системы, однако даже небольшие колебания его активности способны спровоцировать расстройства. Ученые проанализировали регуляторные участки этого гена и обнаружили варианты, снижающие уровень его экспрессии в нейронах почти на 30%. У подопытных мышей подобные генетические сбои приводили к выраженной гиперактивности, тревожности и нарушению социального взаимодействия.
Генетическая ловушка Х-хромосомы в развитии аутизма
Статистика показывает, что аутизм диагностируют у мужчин в четыре раза чаще, чем у женщин. Исследователи из Медицинского колледжа Бейлора нашли вероятную причину этого разрыва в регуляторных участках гена MECP2, расположенного на Х-хромосоме, которые по-разному влияют на работу мозга в зависимости от пола пациента.
Женщины обладают определенным преимуществом благодаря наличию двух Х-хромосом, что может частично компенсировать негативные изменения. Мужчины, имеющие лишь одну такую хромосому, оказываются более уязвимыми перед мутациями в этом участке ДНК. Хотя выявленный механизм объясняет лишь часть случаев аутизма, работа открывает путь к поиску новых генетических факторов, связанных с Х-хромосомой и развитием мозга.
Комментарии (0)
Пока нет комментариев. Будьте первым!