Исследователи из НИУ ВШЭ и Биотехнологического кампуса проанализировали полные геномы участников инициативы «100 000+Я». Патогенные мутации обнаружились у 1,3% выборки. Самой частой находкой стали варианты, предрасполагающие к кардиомиопатиям: их выявили у 245 человек. Состояние сердечной мышцы в таких случаях критически зависит от образа жизни, включая уровень потребления алкоголя и наличие лишнего веса.
Генетический скрининг выявил скрытые сердечные угрозы у тысяч россиян
Секвенирование ДНК более 43 тысяч здоровых добровольцев помогло обнаружить опасные генетические маркеры у 559 участников исследования. Эти люди не подозревали о рисках развития тяжелых сердечно-сосудистых патологий, однако полученные данные позволяют медикам начать профилактику или превентивное лечение до появления первых клинических симптомов заболевания.
Вторую по частоте группу составили 194 носителя семейной гиперхолестеринемии. По словам исследователя Дмитрия Затейщикова, знание о наследственном характере высокого холестерина критически важно, так как смертность от атеросклероза в этой группе достигает 90%. Также ученые зафиксировали 97 случаев синдрома удлиненного интервала QT, связанного с риском внезапной аритмии, и 23 случая патологий соединительной ткани. Авторы работы напоминают: наличие опасного варианта гена не является приговором, а лишь служит сигналом для врачей внимательнее следить за состоянием здоровья конкретного пациента.
Комментарии (0)
Пока нет комментариев. Будьте первым!